«Malattie rare? C’è chi ne parla e chi invece le tratta: noi a Chieti siamo questi ultimi»: Francesco Chiarelli, direttore della Clinica pediatrica e del Centro di riferimento della rete regionale per queste patologie, apre così la riflessione verso la Giornata nazionale che si celebra sabato 28 febbraio. Le malattie rare sono singolarmente poco frequenti, ma nel loro insieme coinvolgono un numero elevato di persone.
Il focus del 2026 è l’accessibilità alle terapie, anche non farmacologiche. Oggi la maggioranza di queste patologie non ha ancora una terapia farmacologica disponibile e solo il 5 per cento dispone di un trattamento specifico, in pochi casi curativo. Tuttavia, negli ultimi anni, le terapie avanzate e innovative hanno modificato profondamente la storia naturale di alcune malattie.
Ne è esempio la storia di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (Sma), una grave patologia genetica causata da mutazioni del gene SMN1, caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni, con debolezza, atrofia muscolare, difficoltà respiratorie ed esiti fatali nei primi mesi di vita. Il piccolo è stato intercettato grazie allo screening neonatale esteso, eseguito a Chieti: in Abruzzo il programma comprende 56 patologie, ampliando il pannello rispetto a quello nazionale.
Il neonato è stato ricoverato in Neonatologia e terapia intensiva neonatale nell’ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica è Centro di riferimento regionale per questa specifica patologia. Qui ha ricevuto, per la prima volta in Abruzzo, una terapia genica innovativa, capace di fornire, con un’unica somministrazione, una copia funzionante del gene difettoso e la guarigione della malattia. Il farmaco, dal costo significativo, è stato acquisito con procedura d’urgenza dalla Asl Lanciano Vasto Chieti, consentendone la somministrazione nei tempi ottimali, condizione determinante per massimizzarne l’efficacia. Il caso dimostra che anche in Abruzzo è possibile trattare questi casi e garantire la migliore assistenza.
«Il Servizio sanitario nazionale resta un modello universalistico, ma permangono differenze territoriali sui tempi delle terapie innovative e sull’erogazione dei trattamenti riabilitativi – spiega Chiarelli –. È fondamentale garantire in modo omogeneo l’accessibilità alle cure, agli ausili e ai percorsi assistenziali».
La presa in carico globale richiede una rete multidisciplinare. La Clinica pediatrica integra i servizi regionali di Malattie genetiche, Neurologia ed epilettologia pediatrica, Immuno-allergologia pediatrica e Reumatologia pediatrica, affiancati da Diabetologia ed endocrinologia pediatrica e Gastroenterologia pediatrica.
L’attività clinica avviene in stretta collaborazione con Radiologia, Clinica neurologica, Laboratorio di genetica e Centro di screening neonatale del Cast dell’Università Gabriele d’Annunzio. In ospedale è inoltre attivo lo Sportello malattie rare, in sinergia con un numero crescente di associazioni dei pazienti, per fornire informazioni, orientamento e supporto alle famiglie sul territorio.
